GROSSETO – Dal 5 al 9 dicembre, per il quinto anno consecutivo, torna nella sala contrattazioni della Camera di commercio di Grosseto, l’iniziativa di solidarietà “Un progetto dal cuore”, il mercatino di Natale per raccogliere fondi per sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L’evento è patrocinato dal Comune e dalla Provincia di Grosseto, oltre che dall’ormai storico partner Camera di Commercio di Grosseto.
1 anno di lavoro, oltre 100 volontari e 30 aziende locali, hanno reso possibile anche quest’anno il nostro tradizionale appuntamento con la solidarietà: Un progetto dal cuore, il mercatino coordinato dal delegato territoriale Michela Scartabelli, che ha nuovamente saputo coinvolgere un’intera comunità intorno alla causa di Parent Project.
Nelle passate quattro edizioni il mercatino di Natale è riuscito a raccogliere circa 90.000 euro, una cifra eccezionale considerando gli anni di crisi che stiamo attraversando.
Moltissime le persone coinvolte in questa gara di solidarietà che, al fianco dei dipendenti della Camera di Commercio (promotori dell’iniziativa e da sempre impegnati per la causa), si impegnano durante un intero anno per preparare manufatti artigianali di qualità e raccogliere prodotti di vario genere, offerti dalle numerose aziende grossetane che aderiscono all’iniziativa benefica.
Acquistando gli oggetti esposti nel mercatino o facendo un’offerta all’associazione Parent Project Onlus, si potrà sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne/Becker, una grave malattia genetica che si manifesta già in età pediatrica. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l’assistenza respiratoria.
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una grave malattia degenerativa ad oggi incurabile che colpisce un bambino maschio su 3.500. In pratica nei muscoli di questi bambini non è presente la distrofina, una proteina essenziale per il mantenimento della loro funzionalità. L’evoluzione della malattia, per ora, è scontata, anche se qualitativamente la vita di questi ragazzi è migliorata notevolmente: nel giro di qualche anno, quei bambini che oggi camminano, corrono e saltano insieme ai nostri, perderanno la capacità di camminare e saranno costretti a muoversi su una sedie a rotelle (tra i 10 e i 13 anni); poi, piano piano, oltre a perdere la capacità di muovere gli arti superiori, verranno compromesse anche le loro funzionalità respiratorie e cardiache.
Ma la ricerca sta facendo passi da gigante e per questo la nostra speranza è sempre più forte; negli ultimi dieci anni infatti, i ricercatori hanno fatto delle scoperte fenomenali e tutto ciò fa vivere con speranza tante mamme e tanti babbi.
In Italia sono attivi numerosi centri di ricerca e di studio della DMD/DMB. Lo studio scientifico che quest’anno si vuole finanziare con il ricavato del Mercatino di Grosseto è “MISURA PER MISURA” – MISURE DI VALUTAZIONE NELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE, progetto coordinato dal prof. Eugenio Mercuri, ordinario di neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica di Roma e Direttore dell’unità operativa di neuropsichiatria infantile del Policlinico A. Gemelli.
Il progetto nasce nel 2010 quando viene istituito un network nazionale di specialisti provenienti da tutti i principali centri italiani in ambito neuromuscolare pediatrico e non, con l’obiettivo di costruire una infrastruttura volta alla raccolta di dati sulla storia naturale della Duchenne. Il network, fino ad oggi, ha raccolto e pubblicato una considerevole quantità di dati longitudinali ottenuti impiegando le misure di valutazione usate durante le sperimentazioni cliniche per la distrofia muscolare di Duchenne ed è il fiore all’occhiello della eccellenza italiana in ambito neuromuscolare, rispettato e ammirato in tutto il mondo. Il lavoro svolto fino ad oggi si è reso indispensabile per qualsiasi studio clinico nella Duchenne.
A livello internazionale, è di appena un mese fa la notizia che Translarna, il primo farmaco contro la Distrofia Muscolare di Duchenne, ha ottenuto parere favorevole all’inserimento nella lista dei farmaci rimborsabili con la 648/96 a seguito della richiesta di Parent Project e dei clinici. Il farmaco sarà infatti erogabile a totale carico del servizio sanitario nazionale. Altra buona notizia dello scorso mese è l’avvio del trial clinico negli Stati Uniti con eteplirsen nei pazienti DMD con ridotta capacità motoria o non più deambulanti, si tratta di un trial clinico di fase 2 che servirà a valutare la sicurezza e la tollerabilità di eteplirsen in 20 pazienti DMD tra i 7 e i 21 anni. Il trial, che si svolgerà in 5 centri statunitensi, durerà in tutto 96 settimane e sarà condotto in aperto ovvero tutti i partecipanti riceveranno il trattamento. Lo scorso mese di ottobre, inoltre, la company olandese Prosensa ha annunciato di aver iniziato il processo di sottomissione della new drug application (NDA) alla statunitense FDA per l’approvazione di drisapersen come possibile trattamento per la Distrofia Muscolare di Duchenne. Questo iter significa che il farmaco ha concluso l’intero percorso sperimentale e sono quindi disponibili tutti i dati necessari per chiedere alla FDA di autorizzare la commercializzazione del prodotto.
Parent Project Onlus è un’associazione a livello internazionale che riunisce i genitori dei bambini affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (forma meno grave della malattia), assistendo le famiglie con ragazzi affetti da DMD/DMB e finanziando la ricerca di una cura. In Italia i ragazzi affetti da DMD/DMB sono oltre 5000.
